染色体核型分析，为什么会出现染色体异常？

什么是染色体核型分析？

染色体核型分析是一种根据人类细胞遗传学国际命名体系，对分裂中期细胞的染色体进行分组、配对和形态分析的检测技术。通过这种分析，可以发现染色体数目和结构的畸变，从而对染色体疾病和平衡性结构异常携带者进行诊断。

目前，临床上常用的是外周血淋巴细胞染色体检查和G显带核型分析，以诊断由染色体异常引起的染色体病。这种检查比较简单，只需抽取被检测人的外周血即可。染色体检查能检查由先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、不孕不育、反复流产等。也可以检查后天获得的染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等，用于帮助确定诊断、指导临床用药、判断预后和随访复发检查。

做染色体检查通常无需特殊准备，也无需空腹，只需抽血检查。如果正在服用特殊药物如抗生素、激素或其他免疫抑制剂，应告知医生，停药后一段时间再进行化验；进行过骨髓移植的患者或有血液疾病的患者也应主动告知医生。

为什么会出现染色体异常？

1、精子和卵子过程异常

精子和卵子成熟过程中，都需经历减数分裂。减数分裂是一种特殊的细胞分裂方式，要求23对染色体每对都要分开。这样形成的精子和卵子细胞里，只有23条而不是23对染色体。如果染色体没有正确分开，就会发生异常。

2、受精卵异常

健康的受精卵每天都会进行有丝分裂。有丝分裂是染色体全部自我复制，被纺锤丝拉裂开，分到子细胞中去。正常情况下，子细胞的染色体数目应该是不变的。但是，染色体复制和分裂过程中可能出现各种异常，如染色体分裂不全、缺失、倒位、插入、易位等。胚胎复制发育的过程伴随着无数的分裂，可能就会出现异常。

试管婴儿孕前染色体检查费用？

孕前染色体检查，如其名，是在准备怀孕阶段进行的检查，但并非所有人都需要进行。如果夫妇中的一方有遗传病的家族史，或者有过自然流产、胎儿畸形、死产、胚胎停育、新生儿死亡等情况，那么夫妻双方都应进行染色体检查。高龄产妇，TORCH感染，或者一方的工作环境特殊，可以在怀孕后2-3个月进行羊膜穿刺等检查。

孕前染色体检查费用与普通检查不同，需要对采集的细胞进行一定时间的培养和测定。由于需要先进的医疗设备和严谨的检查流程，许多小医院无法完成此类检查，因此，应在正规的大型医院进行。费用一般在300-500元之间，具体费用根据检查项目而定。

孕妇染色体检查费用

由于各地的医疗水平不同，孕妇染色体检查费用也有差异。具体的费用需要去医院咨询了解。

需要做孕妇染色体检查的人群主要是35岁以上的高龄产妇，或者是经过唐氏筛查推测胎儿缺陷为高风险的孕妇。在怀孕16-20周之内，可能还需要进行羊水诊断。这项检查需要医生用细针穿刺腹部进入子宫内，从羊膜囊内抽取少量的羊水进行检查。羊水中的细胞会被用来检查是否有染色体问题，这项检查的准确率较高。

每个人的检查项目都是不同的，而同时各个地方的经济水平不一样也造成检查的费用不一样。