三代试管婴儿核心技术如何？三代试管婴儿适应哪些人群？

随着试管婴儿的普及，越来越多的不孕不育家庭实现了他们的生子梦想。试管婴儿第三代技术的核心技术PGT，原名PGD/PGS，是指在IVF-ET中，在胚胎移植前抽取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否存在异常，筛选健康胚胎进行移植，防止遗传病传播的方法。2017年9月1日，PGS和PGD进行了重组，重新定义并整合为PGT，主要包括原PGS中的PGT-A（胚胎植入前非整倍体基因筛查）与原PGD中的PGT-M（胚胎植入前单基因基因检测）和PGT-RS（胚胎植入前染色体机构变体基因检测）。

第三代试管婴儿技术

第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查[1](PGD/PGS)[1]，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。

第三代试管婴儿检测物质取4～8个细胞期胚胎的1个细胞或受精前后的卵第一二极体。取样不影响胚胎发育。检测用单细胞DNA分析法，一是聚合酶链反应(PCR)，检测男女性别和单基因遗传病;另一种是荧光原位杂交(FISH)，检测性别和染色体病。第三代试管婴儿技术可以进行生男生女，但只有当子代性染色体有可能发生异常并带来严重后果时，才允许进行生男生女。本质上，第三代试管婴儿技术选择的是疾病，而不是性别。

第三代试管婴儿费用区间一般在9-11万，跟前面一二代试管不同的是，三代试管多出了精子洗涤、胚胎筛查、冷冻胚胎等技术，主要用于高龄不孕人群、患有遗传疾病和传染疾病的患者。

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第三代试管婴儿适应人群

试管婴儿技术出现后经历不断发展的过程，相继出现三代试管婴儿技术。“第一代试管婴儿”也称常规试管婴儿技术，是为了解决女性因素导致的不孕问题，如输卵管、内分泌、宫腔问题等而诞生的。

“第二代试管婴儿”是为了解决由于男性因素导致的不育问题，它又称卵母细胞胞浆内单精子显微注射（ICSI），通过直接将精子注射入卵母细胞胞浆内，来达到助孕目的。

“第三代试管婴儿”也称胚胎植入前遗传学诊断（PGD）/胚胎植入前遗传学筛查（PGS）技术，指在胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断胚胎是否有异常，然后筛选健康胚胎移植。可以避免遗传性疾病的传递，降低流产风险，最终达到优生优育的目的。

适应人群

男方或女方染色体异常；

单基因遗传病患者/携带（常染色体显性）；

有肿瘤家族史及相关基因突变；

反复流产；

反复种植失败；

女方高龄；

严重的男性不育（严重少弱精子症、畸精症）。

第三代试管婴儿技术在国外比较普遍，我国因为政策的原因，只有为数不多的医院可以做第三代试管婴儿。在国内，临床上医生是不会无指证的推荐患者使用高级且昂贵的助孕方式的，而是会根据患者的自身情况，推荐患者选择更适合自己的。

第三代试管婴儿FISH技术

PGS-FISH临床应用于1990年，主要用于临床上的胚胎染色体检查，但这项技术只能筛查5对染色体，在技术上不够完善，对于有其他染色体异常或有遗传病的患者则没有办法真正解决问题。

但是FISH技术目前存在的问题，在于无法一次性检测所有染色体，一般每个卵裂球细胞只能标记5条染色体，约需5个多小时。最多只能用三轮FISH检测13条染色体来，而且随着核变性次数的增多，探针的杂交效率也降低。因此，在对胚胎进行非整倍体筛查的PGS中无法同时筛查全套23条染色体，不能做到真正意义的核型分析。有报道应用FISH技术至少有约20%的非整倍体漏诊。

目前，仍然有很多泰国试管婴儿医院在延用FISH技术，用以胚胎性别筛查来满足顾客生男生女的生育需求，FISH技术对胚胎师要求原没有NGS高，因此也是目前泰国试管婴儿医院主流的应用技术，而对外宣称采用的第三代试管婴儿技术，对具体的遗传病筛查却含糊其辞。