什么是地中海贫血？三代试管地贫是染色体问题吗?

染色体异常做三代试管婴儿并不会直接导致地中海贫血的出现，三代试管一般是指第三代试管婴儿技术，地贫一般是指地中海贫血，又称珠蛋白生成障碍性贫血，是一种常染色体单基因隐性遗传疾病。第三代试管婴儿基本可以筛查掉地中海贫血。

什么是地中海贫血？

地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，主要影响红细胞的形成和功能。患者往往缺乏正常的血红蛋白，导致氧气难以运输到身体各个组织和器官。这种疾病主要在地中海沿岸国家较为多见。

地中海贫血的遗传方式

地中海贫血主要通过遗传方式传递。通常情况下，一个人只有在从父母两方都继承了带有致病基因的情况下才会患上地中海贫血。

如果一个人继承了一个携带有致病基因的父母，则被称为携带者。这些人通常没有明显的临床表现，但他们可以将致病基因传给下一代。

如果一个人继承了两个携带有致病基因的父母，则会患上地中海贫血。

三代试管婴儿技术

三代试管婴儿旨在帮助那些存在遗传疾病风险的夫妇生养健康的宝宝。该技术可以通过筛查胚胎的遗传信息，选择没有携带致病基因的胚胎进行移植，从而减少遗传疾病在后代中的发生率。三代试管即胚胎植入前遗传学诊断/筛查，地贫即地中海贫血，又叫珠蛋白生成障碍性贫血，三代试管绝大多数可以筛查出地中海贫血。

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血，主要是珠蛋白肽链合成数量异常，因某个或多个珠蛋白基因异常引起一种或一种以上珠蛋白链合成减少或缺乏，导致珠蛋白链比例失衡所引起的溶血性贫血，以溶血、无效红细胞生成及不同程度的小细胞低色素性贫血为特征。主要有α和β地中海贫血两类，分别累及α和β珠蛋白基因，还有少见类型是由其他珠蛋白基因异常所致。三代试管主要就是在胚胎植入前取少量胚胎细胞进行染色体、基因的筛查或诊断，目前的检查技术水平可以筛查出大部分地中海贫血基因。但是三代试管也有一定局限性，并不能保证全部都能在胚胎移植前筛查出地中海贫血基因，但配合妊娠以后的羊水穿刺以及产期遗传学诊断，基本上可以做到全部筛查出。

三代试管婴儿与地中海贫血

三代试管婴儿技术可以排除具有地中海贫血致病基因的胚胎，从而大大降低地中海贫血在下一代中出现的风险。即使一个或两个父亲都是地中海贫血的携带者，通过对双方进行遗传学检测，并选择没有携带致病基因的胚胎进行移植，可以有效预防地中海贫血。